Conjunto de síntomas que se presentan juntos y son característicos de una enfermedad o de un cuadro patológico determinado provocando, en ocasiones, por la concurrencia de mas de una enfermedad.
Alteración congénita y dada a la triplicación total o parcial del cromosoma 21 que origina retraso mental y decrecimiento y produce determinadas anomalías físicas.
Sindrome Kabuki:
Desorden congénito muy raro de causas desconocidas que provocan múltiples anomalías congénitas y retraso mental. Fue descubierta por dos científicos japoneses. Se le conoce como síndrome de kabuki por la semejanza facial a una mascara de kabuki que muestran los individuos que padecen esta enfermedad.
Los problemas mas comunes son defectos cardíacos, anomalías de tracto urinario, perdida de oído, hipotonia y deficiencia de crecimiento post-natal
Sindrome Treacher-Collins
Es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que lleva a problemas con la estructura de la cara. Las causas son los cambios en uno de tres genes, la afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra.
Síndrome de Rett
Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a problemas en el desarrollo de los niños, especialmente en las áreas del lenguaje y el uso de las manos. Se presenta casi siempre en las niñas, se puede diagnosticar como autismo o parálisis cerebral.
La mayoria de los casos se deben a un problema en un gen llamado MECP2. El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen 2 cromosomas X aun cuando 1 cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma X es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
.jpg)
Síndrome Noonan
Es una enfermedad que se puede transmitir de padres a hijos y que causa desarrollo anormal en muchas partes del cuerpo. Esta ligado a defectos en varios genes, ciertas proteínas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelven hiperactivas como resultado de esto cambios genéticos. El síndrome es una afección autosómica dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que aportar el gen defectuoso para que el bebé tenga el síndrome. Sin embargo es posible que algunos de los casos no sean hereditarios.
